بیماری فنیل کتونوری
بیماری فنیل‌کتونوری (Phenylketonuria) یا به اختصار PKU، یک اختلال ژنتیکی نادر است که به دلیل نقص در متابولیسم اسید آمینه‌ای به نام فنیل‌آلانین در بدن ایجاد می‌شود. این بیماری به صورت ارثی از والدین به فرزند منتقل می‌شود و در اثر کمبود یا نقص آنزیم فنیل‌آلانین هیدروکسیلاز (PAH) در کبد به وجود می‌آید. این آنزیم مسئول تبدیل فنیل‌آلانین به تیروزین، یک اسید آمینه دیگر که برای تولید انتقال‌دهنده‌های عصبی مانند دوپامین و نوراپی‌نفرین ضروری است، می‌باشد. در افراد مبتلا به PKU، به دلیل نبود یا عملکرد ناکافی این آنزیم، فنیل‌آلانین در خون و بافت‌های بدن تجمع پیدا می‌کند و در صورت عدم درمان، می‌تواند به آسیب‌های جدی مغزی، عقب‌ماندگی ذهنی و مشکلات عصبی منجر شود.
علت بیماری PKU
PKU یک بیماری ژنتیکی با الگوی وراثت اتوزومال مغلوب است، به این معنا که برای ابتلا به آن، فرد باید دو نسخه معیوب از ژن PAH را از هر دو والد خود به ارث ببرد. این ژن روی کروموزوم ۱۲ قرار دارد و جهش در آن باعث اختلال در تولید یا عملکرد آنزیم می‌شود. اگر هر دو والد ناقل ژن معیوب باشند (یعنی هر کدام یک نسخه سالم و یک نسخه معیوب داشته باشند)، احتمال ابتلای فرزند به PKU در هر بارداری ۲۵ درصد است. ازدواج‌های فامیلی به دلیل افزایش احتمال انتقال ژن معیوب از هر دو والد، یکی از عوامل اصلی شیوع بالاتر این بیماری در برخی جوامع، از جمله ایران، محسوب می‌شود.
علائم و نشانه های بیماری pku
نوزادان مبتلا به PKU در بدو تولد معمولاً هیچ علامت ظاهری ندارند و به نظر سالم می‌آیند. با این حال، اگر بیماری تشخیص داده نشود و درمان آغاز نشود، علائم به تدریج در ماه‌های اول زندگی ظاهر می‌شوند. از جمله این علائم می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:
استفراغ مکرر و بی‌قراری پس از مصرف شیر مادر یا شیر خشک معمولی.
بوی نامطبوع ادرار و عرق که اغلب به بوی کپک تشبیه می‌شود، به دلیل دفع متابولیت‌های فنیل‌آلانین.
روشن شدن غیرطبیعی رنگ پوست، مو و چشم‌ها به دلیل کاهش تولید ملانین (رنگدانه) که به تیروزین وابسته است.
تأخیر در رشد و تکامل، مانند دیر نشستن، راه رفتن یا صحبت کردن.
مشکلات عصبی مانند تشنج، بیش‌فعالی، حرکات غیرارادی و در نهایت عقب‌ماندگی ذهنی در صورت عدم درمان.
این علائم معمولاً تا ۵-۶ ماهگی به طور کامل آشکار نمی‌شوند و به همین دلیل تشخیص زودهنگام از اهمیت ویژه‌ای برخوردار است.
تشخیص بیماری فنیل کتونوری
بهترین روش تشخیص PKU، غربالگری نوزادان در روزهای اول پس از تولد است. این آزمایش معمولاً بین ۲ تا ۷ روز پس از تولد با گرفتن چند قطره خون از پاشنه پای نوزاد انجام می‌شود. در این تست، سطح فنیل‌آلانین خون اندازه‌گیری می‌شود. اگر این سطح بالاتر از حد طبیعی (بیش از ۲۰ میلی‌گرم در دسی‌لیتر) باشد و سطح تیروزین طبیعی باشد، احتمال ابتلا به PKU مطرح می‌شود. برای تأیید تشخیص، آزمایش‌های ژنتیکی پیشرفته‌تر نیز قابل انجام است. در برخی موارد، تشخیص پیش از تولد از طریق آزمایش ژنتیک جنین در دوران بارداری نیز امکان‌پذیر است، به‌ویژه در خانواده‌هایی که سابقه بیماری دارند.
درمان و پیشگیری از PKU
در حال حاضر، درمان قطعی برای PKU وجود ندارد، اما با تشخیص زودهنگام و مدیریت مناسب، می‌توان از عوارض جدی آن جلوگیری کرد. اصلی‌ترین روش درمانی، رعایت یک رژیم غذایی خاص با محدودیت شدید فنیل‌آلانین است. این رژیم شامل موارد زیر می‌شود:
حذف غذاهای پرپروتئین: مانند گوشت، ماهی، تخم‌مرغ، لبنیات، حبوبات و آجیل که حاوی مقادیر بالای فنیل‌آلانین هستند.
استفاده از شیرخشک‌های مخصوص: نوزادان مبتلا به PKU از شیرخشک‌های بدون فنیل‌آلانین تغذیه می‌شوند که نیازهای تغذیه‌ای آن‌ها را تأمین می‌کند.
مصرف مکمل‌ها: برای جبران کمبود تیروزین و سایر مواد مغذی ضروری.
پایش مداوم: سطح فنیل‌آلانین خون باید به طور منظم اندازه‌گیری شود تا در محدوده ایمن (معمولاً ۲ تا ۶ میلی‌گرم در دسی‌لیتر) باقی بماند.
رژیم غذایی باید در تمام طول عمر رعایت شود، اما اهمیت آن در دوران کودکی و رشد مغز بیشتر است. در سال‌های اخیر، برخی داروها مانند ساپروپترین (Sapropterin) برای کمک به کاهش سطح فنیل‌آلانین در برخی بیماران خاص (با نوع خفیف‌تر بیماری) مورد استفاده قرار گرفته‌اند. همچنین، تحقیقات در زمینه ژن‌درمانی و جایگزینی آنزیم در حال پیشرفت است و امید می‌رود در آینده درمان‌های مؤثرتری ارائه شود.
از آنجا که PKU یک بیماری ژنتیکی است، پیشگیری کامل از آن ممکن نیست، اما مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج یا بارداری می‌تواند به زوج‌های ناقل کمک کند تا از احتمال انتقال بیماری به فرزند خود آگاه شوند. در صورت تشخیص بیماری در جنین، خانواده‌ها می‌توانند با مشورت پزشک تصمیمات لازم را اتخاذ کنند.
طول عمر بیماران فنیل کتونوری
افراد مبتلا به PKU که از کودکی تحت درمان مناسب قرار می‌گیرند، می‌توانند زندگی عادی و سالمی داشته باشند، تحصیل کنند، ازدواج کنند و حتی با رعایت رژیم غذایی در دوران بارداری، فرزندانی سالم به دنیا بیاورند. با این حال، چالش‌هایی مانند محدودیت‌های غذایی و هزینه بالای محصولات مخصوص می‌تواند کیفیت زندگی آن‌ها را تحت تأثیر قرار دهد.
شیوع و اهمیت pku در ایران
PKU در سطح جهانی به طور متوسط در هر ۱۰,۰۰۰ تا ۱۵,۰۰۰ تولد یک مورد رخ می‌دهد، اما در ایران به دلیل شیوع بالای ازدواج‌های فامیلی، این آمار بالاتر و حدود یک در ۵,۰۰۰ تا ۸,۰۰۰ تولد گزارش شده است. سالانه بین ۳۰۰ تا ۴۰۰ نوزاد مبتلا به این بیماری در ایران متولد می‌شوند. به همین دلیل، برنامه غربالگری نوزادان از سال ۱۳۸۵ در بسیاری از شهرهای ایران اجرا شده و به کاهش عوارض این بیماری کمک کرده است.
اگر می خواهید بدانید پومپویر چیست، کلیک کنید و اطلاعات کامل را دریافت کنید.
